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• 97c111a523604f4dac6684a233a43a172-b2537 description "Familiaire hypercholesterolemie (FH) is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door zeer hoge niveaus van lipoproteïne met lage dichtheid (LDL, "slecht cholesterol"), in het bloed en vroege hart- en vaatziekten (CVD). FH wordt veroorzaakt door mutaties in het LDLR-gen dat codeert voor het LDL-receptoreiwit, het apolipoproteïne B (ApoB) of het PCSK9-eiwit, die allemaal betrokken zijn bij de verwijdering van LDL uit de circulatie. Heterozygote FH-patiënt (met één abnormale kopie van het gen) kan vroegtijdig CVD ontwikkelen op de leeftijd van 30 tot 40 jaar, terwijl de homozygote patiënten (twee abnormale kopieën) ernstige CVD kunnen veroorzaken in de kindertijd. Er wordt verwacht (maar niet precies bekend) dat ongeveer 1 op de 300 tot 500 Belgen heterozygoot FH heeft en 10-20 homozygoot FH. Behandelingen om bloedcholesterol onder controle te houden moeten op jonge leeftijd (in de kindertijd) worden gestart en bestaan uit dieetaanpassing en statine, zeer vaak gecombineerd met ezetimibe en soms met anti-PCSK9 monoklonale antilichamen. Bij heterozygote FH zijn dergelijke behandelingen zeer effectief om het optreden van hart- en vaatziekten te voorkomen, terwijl homozygote FH vaak niet reageert op medische therapie en mogelijk andere behandelingen vereist, waaronder LDL-aferese (verwijdering van LDL in een methode die vergelijkbaar is met dialyse) en soms levertransplantatie." @default.
• 97c111a523604f4dac6684a233a43a172-b2537 description "Familial hypercholesterolemia (FH) is a genetic disorder characterized by very high levels of low-density lipoprotein (LDL, "bad cholesterol"), in the blood and early cardiovascular disease (CVD). FH is caused by mutations in the LDLR gene that encodes the LDL receptor protein, the apolipoprotein B (ApoB) or the PCSK9 protein, all involved in the removal of LDL from the circulation. Heterozygous FH patient (having one abnormal copy of gene) may develop CVD prematurely at the age of 30 to 40 whereas the homozygous patients (two abnormal copies) may cause severe CVD in childhood. It is expected (but not exactly known) that about 1 in 300 to 500 Belgians citizens have heterozygous FH and 10-20 have homozygous FH. Treatments to control of blood cholesterol must be initiated at early age (in childhood) and consist to dietary modification and statin combined very often with ezetimibe and sometimes with anti-PCSK9 monoclonal antibodies. In heterozygous FH, such treatments are very effective to prevent the occurrence of cardiovascular disease whereas homozygous FH often does not respond to medical therapy and may require other treatments, including LDL apheresis (removal of LDL in a method similar to dialysis) and occasionally liver transplantation. " @default.
• 97c111a523604f4dac6684a233a43a172-b2537 description "Familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine genetische Erkrankung, die durch sehr hohe Konzentrationen von Low-Density-Lipoprotein (LDL, "schlechtes Cholesterin") im Blut und frühe Herz-Kreislauf-Erkrankungen (CVD) gekennzeichnet ist. FH wird durch Mutationen im LDLR-Gen verursacht, das das LDL-Rezeptorprotein, das Apolipoprotein B (ApoB) oder das PCSK9-Protein kodiert, die alle an der Entfernung von LDL aus dem Kreislauf beteiligt sind. Heterozygote FH-Patienten (mit einer abnormalen Kopie des Gens) können im Alter von 30 bis 40 Jahren vorzeitig CVD entwickeln, während die homozygoten Patienten (zwei abnormale Kopien) im Kindesalter schwere CVD verursachen können. Es wird erwartet (aber nicht genau bekannt), dass etwa 1 von 300 bis 500 belgischen Bürgern heterozygote FH und 10-20 homozygote FH haben. Behandlungen zur Kontrolle des Blutcholesterins müssen im frühen Alter (in der Kindheit) eingeleitet werden und bestehen aus diätetischer Modifikation und Statin, die sehr oft mit Ezetimib und manchmal mit monoklonalen Anti-PCSK9-Antikörpern kombiniert werden. Bei heterozygoter FH sind solche Behandlungen sehr wirksam, um das Auftreten von Herz-Kreislauf-Erkrankungen zu verhindern, während homozygote FH oft nicht auf eine medizinische Therapie anspricht und andere Behandlungen erfordern kann, einschließlich LDL-Apherese (Entfernung von LDL in einer dialyseähnlichen Methode) und gelegentlich Lebertransplantation." @default.
• 97c111a523604f4dac6684a233a43a172-b2537 description "L'hypercholestérolémie familiale (HF) est une maladie génétique caractérisée par des taux très élevés de lipoprotéines de basse densité (LDL, «mauvais cholestérol»), dans le sang et les maladies cardiovasculaires précoces (MCV). La FH est causée par des mutations dans le gène LDLR qui code la protéine du récepteur LDL, l'apolipoprotéine B (ApoB) ou la protéine PCSK9, toutes impliquées dans l'élimination des LDL de la circulation. Un patient HF hétérozygote (ayant une copie anormale du gène) peut développer une MCV prématurément à l'âge de 30 à 40 ans, tandis que les patients homozygotes (deux copies anormales) peuvent provoquer une MCV sévère dans l'enfance. On s'attend (mais pas exactement connu) qu'environ 1 sur 300 à 500 citoyens belges ont hétérozygotes FH et 10-20 ont homozygotes FH. Les traitements pour contrôler le cholestérol sanguin doivent être initiés dès le plus jeune âge (dans l'enfance) et consistent en des modifications alimentaires et des statines associées très souvent à l'ézétimibe et parfois à des anticorps monoclonaux anti-PCSK9. Dans la FH hétérozygote, de tels traitements sont très efficaces pour prévenir l'apparition de maladies cardiovasculaires, tandis que la FH homozygote ne répond souvent pas à un traitement médical et peut nécessiter d'autres traitements, notamment l'aphérèse des LDL (élimination des LDL selon une méthode similaire à la dialyse) et parfois une transplantation hépatique." @default.
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