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• cfcba76b740b4245a85ec359572ede9e2-b56 description "Familial hypercholesterolemia (FH) is a genetic disorder characterized by very high levels of low-density lipoprotein (LDL, "bad cholesterol"), in the blood and early cardiovascular disease (CVD). FH is caused by mutations in the LDLR gene that encodes the LDL receptor protein, the apolipoprotein B (ApoB) or the PCSK9 protein, all involved in the removal of LDL from the circulation. Heterozygous FH patient (having one abnormal copy of gene) may develop CVD prematurely at the age of 30 to 40 whereas the homozygous patients (two abnormal copies) may cause severe CVD in childhood. It is expected (but not exactly known) that about 1 in 300 to 500 Belgians citizens have heterozygous FH and 10-20 have homozygous FH. Treatments to control of blood cholesterol must be initiated at early age (in childhood) and consist to dietary modification and statin combined very often with ezetimibe and sometimes with anti-PCSK9 monoclonal antibodies. In heterozygous FH, such treatments are very effective to prevent the occurrence of cardiovascular disease whereas homozygous FH often does not respond to medical therapy and may require other treatments, including LDL apheresis (removal of LDL in a method similar to dialysis) and occasionally liver transplantation. " @default.
• cfcba76b740b4245a85ec359572ede9e2-b56 description "Familiale hypercholesterolemia (FH) is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een zeer hoog gehalte aan laagdichtheidslipoproteïne (LDL, „bad cholesterol”) in het bloed en vroege hart- en vaatziekten (CVD). FH wordt veroorzaakt door mutaties in het LDLR-gen die het LDL-receptoreiwit, het apolipoproteïne B (ApoB) of het PCSK9-eiwit coderen, die allemaal betrokken zijn bij de verwijdering van LDL uit de circulatie. Heterozygeuze FH-patiënt (met één abnormale kopie van het gen) kan op de leeftijd van 30 tot 40 jaar voortijdig CVD ontwikkelen, terwijl homozygote patiënten (twee abnormale kopieën) ernstige CVD in de kindertijd kunnen veroorzaken. Verwacht wordt (maar niet precies bekend) dat ongeveer 1 in 300 tot 500 Belgen heterozygote FH hebben en 10-20 homozygote FH. Behandelingen ter bestrijding van bloedcholesterol moeten op jonge leeftijd (in de kinderjaren) worden gestart en bestaan uit modificatie van de voeding en statine, zeer vaak gecombineerd met ezetimibe en soms met anti-PCSK9-monoklonale antilichamen. Bij heterozygote FH zijn dergelijke behandelingen zeer doeltreffend om het optreden van hart- en vaatziekten te voorkomen, terwijl homozygote FH vaak niet reageert op medische therapie en mogelijk andere behandelingen vereisen, waaronder LDL-aferese (verwijdering van LDL in een methode die vergelijkbaar is met dialyse) en soms levertransplantatie." @default.
• cfcba76b740b4245a85ec359572ede9e2-b56 description "Familialer Hypercholesterinemie (FH) ist eine genetische Störung, die durch sehr hohe Konzentrationen von Lipoprotein niedriger Dichte (LDL, „Bad Cholesterin“) im Blut und frühen Herz-Kreislauf-Erkrankungen (CVD) gekennzeichnet ist. FH wird durch Mutationen im LDLR-Gen verursacht, das das LDL-Rezeptorprotein, das Apolipoprotein B (ApoB) oder das PCSK9-Protein kodiert, die alle an der Entfernung von LDL aus dem Verkehr beteiligt sind. Heterozygöse FH-Patienten (mit einer anomalen Kopie des Gens) können im Alter von 30 bis 40 Jahren vorzeitig CVD entwickeln, während die homozygoten Patienten (zwei abnorme Kopien) in der Kindheit schwere CVD verursachen können. Es wird erwartet (aber nicht genau bekannt), dass etwa jeder 300 bis 500 belgische Bürger heterozygöse FH und 10-20 homozygöse FH haben. Behandlungen zur Kontrolle des Cholesterinspiegels im Blut müssen im frühen Kindesalter (in der Kindheit) eingeleitet werden und bestehen aus Ernährungsmodifizierung und Statin, sehr oft mit Ezetimib und manchmal mit anti-PCSK9 monoklonalen Antikörpern. Bei heterozygösem FH sind solche Behandlungen sehr wirksam, um das Auftreten von Herz-Kreislauf-Erkrankungen zu verhindern, während homozygöse FH häufig nicht auf die medizinische Therapie ansprechen und andere Behandlungen erfordern können, einschließlich der LDL-Apherese (Entfernung der LDL in einer der Dialyse vergleichbaren Methode) und gelegentlich Lebertransplantationen." @default.
• cfcba76b740b4245a85ec359572ede9e2-b56 description "L’hypercholestérolémie familiale (FH) est un trouble génétique caractérisé par des taux très élevés de lipoprotéine à faible densité (LDL, «mauvais cholestérol») dans le sang et les maladies cardiovasculaires précoces. FH est causé par des mutations du gène LDLR qui codent la protéine réceptrice LDL, l’apolipoprotéine B (ApoB) ou la protéine PCSK9, toutes impliquées dans le retrait de LDL de la circulation. Un patient hétérozygeux de FH (ayant une copie anormale du gène) peut développer prématurément un CVD à l’âge de 30 à 40 ans, tandis que les patients homozygeux (deux copies anormales) peuvent provoquer une DCVD sévère dans l’enfance. On s’attend (mais pas exactement) à ce qu’environ 1 citoyens belges en 300 à 500 aient une FH hétérozygeuse et qu’entre 10 et 20 ans, ils aient une FH homozygeuse. Les traitements de lutte contre le cholestérol sanguin doivent être initiés dès le plus jeune âge (à l’enfance) et consister en une modification alimentaire et en statine associés très souvent à l’ézétimibe et parfois à des anticorps monoclonaux anti-PCSK9. Dans le FH hétérozygeux, ces traitements sont très efficaces pour prévenir l’apparition de maladies cardiovasculaires, tandis que le FH homozygeux ne répond souvent pas à un traitement médical et peut nécessiter d’autres traitements, y compris l’aphérèse de la LDL (élimination de la LDL selon une méthode similaire à la dialyse) et parfois la transplantation hépatique." @default.
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